什么是双重基础?

等位基因(英文)又称等位基因,是一种占据染色体基因座的可复制脱氧核糖核酸。大多数时候是DNA序列,有时也用来描述非基因序列。

生物的形态、结构和生理特征称为性状。比如人的眼睑形状是一种性状,有不同的表现:双眼皮(俗称双眼皮)和单眼皮(上眼皮赘生物,俗称单眼皮),其中单眼皮是隐性的,双眼皮是显性的。我们称之为相对性状(概念是同一生物体同一性状的不同表现类型)。性状也受基因控制。显性基因(大写字母,如A)控制显性性状,隐性基因(小写字母,如A)控制隐性性状。基因在体细胞中是成对存在的,所以一个个体的基因型是aa,AA,Aa。但是,也有很多基因是染色体变异导致的。a和a可以代表一对等位基因。它们被定义为在同源染色体的相同位置控制相对性状的一对基因。

等位基因(也称等位基因)一般是指位于一对控制相对性状的同源染色体相同位置的一对基因。可能出现在染色体特定位点的两个或多个基因中的一个。如果一个位点上的一个基因以两种以上的状态存在,就称为多重等位基因。如果一对等位基因中的两个成员是相同的,那么这个个体在这个性状上是纯合的。如果这两个等位基因不同,该个体就是该性状的杂合子。在杂合子配对中,显性等位基因使隐性等位基因的性状不表现出来。有些成对基因的两个成员是显性的,即两者之间没有显性或隐性关系。比如人类ABO血型系统:AB血型的人有一个等位基因决定A,有一个等位基因决定B(既没有A也没有B等位基因的人都是O血型)。参见优势和新近。大多数性状由两个以上的等位基因决定。可能有各种形式的等位基因,但在减数分裂过程中,只有两个等位基因附着在某个位点上。有些性状是由两个或多个基因位点决定的。在这两种情况下,相关等位基因的数量都增加了。所有的遗传特征都是等位基因相互作用的结果。突变、交叉和环境条件选择性地改变群体内表型(相当于其等位基因)的频率。

以上来自《大英百科全书》中文版《等位基因等位基因》。国内一些教材说D和D,D和D不是等位基因是不对的。错就错在我没有理解所谓的等位基因是众多基因中的一个,而我在中文里却照字面理解。我想当然的认为只有两个基因可以互相称为等位基因,于是就有了D和D是不是等位基因的问题。再者,认为只有D和D可以互相称为等位基因,那就更不对了。(注:我国高中必修教材中等位基因定义为:控制一对相对性状的基因。D和D不是控制一对相对性状的基因,所以不能称为等位基因。)

在个体中,基因的基因型由该基因所拥有的一组等位基因决定。比如二倍体生物,也就是有两套染色体的生物,两个等位基因决定了基因的基因型。

位于一对同源染色体相同位置的基因控制着一个性状的不同形式。不同的等位基因会导致遗传特征的变化,如发色或血型。通过控制相对性状的显性和隐性关系以及遗传效应,可以将等位基因分为不同的类别。在一个个体中,一种形式的等位基因(显性)可以比其他形式(隐性)表达得多。

等位基因

位于一对同源染色体相同位置的基因控制着一个性状的不同形式。不同的等位基因会导致遗传特征的变化,如发色或血型。通过控制相对性状的显性和隐性关系以及遗传效应,可以将等位基因分为不同的类别。在一个个体中,一种形式的等位基因(显性)可以比其他形式(隐性)表达得多。等位基因是同一基因的另一个版本。比如控制卷舌的基因不止一个“版本”,这就解释了为什么有的人能卷舌,有的人不能。缺陷基因版本与某些疾病有关,如囊性纤维化。值得注意的是,每条染色体都有一对“副本”,一个来自父亲,一个来自母亲。这样,我们大约30000个基因中的每一个都有两个副本。这两个拷贝可能是相同的(相同的等位基因)或不同的。下图是一对基因颜色不同的染色体。这是细胞分裂时染色体的样子。如果比较两条染色体(男性和女性)同一部位的基因带,会看到有些基因带是一样的,说明两个等位基因是一样的;但有些基因带不一样,说明这两个“版本”(也就是等位基因)不一样。

拟等位基因

假等位基因:表型效应相似、功能密切相关、染色体上位置紧密连锁的基因。他们看起来像等位基因,但他们不是等位基因。

由于准等位基因现象的发现,传统的基因概念更加复杂。在早期的发现中,摩根学派特别惊讶的是,相邻的基因一般似乎在功能上彼此无关,各行其是。影响眼睛颜色、翼脉形成、刚毛形成、身体免疫力等的基因。可能都彼此相邻。作用非常相似的“基因”,一般只是单个基因的等位基因。如果基因是交换单位,等位基因之间永远不会重组。其实摩根的学生在前期(1913;1916)寻找白眼位点等位基因互换的尝试失败,后来得知主要是因为测试样本数量少。但由于Stefant (1925)提出了杆眼和bridges (1936)基于唾液腺染色体提供的证据支持了这一理论,再次尝试等位基因间重组的时机已经成熟。Oliver(1940)首先成功,在果蝇菱形基因座发现了等位基因交换不平等的证据。由标记基因拼接在一起的具有两个不同等位基因(Izg/Izp)的杂合子返回野生型的频率约为0.2%。标记基因的重组证明了“等位基因”之间发生了交换。

非常接近的基因之间的交换只能在极其大量的测试样本中观察到。因为它们的正常行为似乎是等位基因,所以被称为假等位基因(Lewis,967)。它们不仅在功能上与真实等位基因相似,而且在转座后也能产生突变表型。它们不仅存在于果蝇中,也存在于玉米中,尤其存在于一些微生物中。这个问题在分子遗传学上已经有很多解释,但是目前真核生物的基因调控还是未知的,所以还没有完全了解。

位置效应的发现产生了深远的影响。杜布赞斯基在一篇评论文章中作出了如下结论;“染色体不仅是基因的机械集合体,也是更高结构层次的单位...染色体的性质是由作为其结构单位的基因的性质决定的;但是,染色体是一个和谐的系统,它不仅反映了生物学的历史,而且是这个历史的决定性因素”(Dobzhaansky,1936: 382)。

有些人对基因“串珠概念”的这种温和修正并不满意。自从孟德尔主义兴起以来,一些生物学家(如里德尔和基德)引用了似乎足以反对基因的微粒说的证据。位置效应正好对他们有利。戈德施密特(1938;1955)此时成了他们最雄辩的代言人。他提出了一个“现代基因理论”(1955: 186)来代替粒子理论。根据他的新理论,没有定位的基因,只有“染色体某一段上的某种分子模式,这种模式的任何变化(最广义的位置效应)都会改变染色体成分的作用,从而表现为突变体。”染色体整体上是一个分子“场”。传统上,所谓的基因是这个领域的离散甚至重叠的区域。突变是染色体场的重组。这种场论与遗传学中的大量事实相矛盾,得不到承认,但像戈德施密特这样一位经验丰富的知名遗传学家如此认真地提出这一理论,这一事实表明遗传理论是多么不稳定。从1930s到1950s发表的很多理论文章也反映了这一点(Demerec,1938,1955;穆勒,1945;斯塔德勒,1954).

复等位基因

如果同源染色体上同一位置的等位基因数多于两个,则称为多重等位。任何二倍体个体中只有两种不同的等位基因。

在完全显性中,显性基因中的纯合子和杂合子具有相同的表型。不完全显性杂合子的表型是显性纯合子和隐性纯合子的中间状态。这是因为杂合子中的一个基因不起作用,而另一个基因具有剂量效应。完全显性杂合子的表型是显性和隐性纯合子的表型。这是由于杂合子中一对等位基因的表达。

比如决定人类ABO血型系统四种血型的基因IA、IB、I,每个人只能有这三个等位基因中的任意两个。

等位基因

1910年,美国遗传学家T. H .摩根证明了位于同一染色体上的基因是连锁群。真核体细胞大多是二倍体细胞,细胞内的染色体是成对存在的,而且是同源染色体。但每个生殖细胞只有一条染色体,所以是单倍体细胞。二倍体细胞的每一个基因也是成对存在的,每一对基因都位于来自双亲染色体上的同一位置,称为一个基因座。一对同源染色体的同一位点上的一对基因称为一对等位基因。比如豌豆的高茎基因和矮茎基因就是等位基因。如果一个二倍体生物有一对不同的等位基因,它就是该基因的杂合子,反之亦然。如果一对杂合子中只有一个等位基因能表达性状,而另一个等位基因不能表达,则前者称为显性基因,后者称为隐性基因。如果一对等位基因同时表达,称为* * *显性。

对于个体来说,一对同源染色体在一个基因座只有一对等位基因。但是,在生物群体中,当一个基因座有两个以上的等位基因时,称为多重等位基因。比如决定人类ABO血型系统的等位基因有三个,分别是IA、IB、I,就大家而言,这三个多重等位基因只有1或2才有可能,从而表现出特定的血型。这里A和B对I是显性的,IA和IB是* * *显性的,I是隐性的。