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摘要

天使病是一种基因缺陷疾病，发病率约为15000的1。其主要症状为:重度精神发育迟滞、惊厥、失语和* * *共济失调。发现angelic综合征的发病机制源于UBE3A基因及其编码的E6-AP泛素连接酶。这种基因的一个独特之处是它参与了记忆的过程。在绝大多数情况下，UBE3A的母系遗传存在变异和缺失；在其他情况下，疾病的原因是非亲本基因的二态性或母源基因的未甲基化。与其他精神疾病相比，没有明显的与天使主义有关的解剖改变。然而，我们发现异常的CaMKII调节过程出现在母体UBE3A敲除小鼠模型中，并且发现这与大多数表现有关。尤其是在αCaMKII的自磷酸化位点，磷酸化水平更高，导致αCaMKII活性降低。αCaMKII直到出生后才产生，这表明与天使性有关的缺陷不是先天性发育异常的结果。本研究主要探讨能否利用腺病毒相关病毒增加神经细胞中UBE3A基因的表达，从而弥补小鼠学习记忆的缺陷。这项研究通过使用外部感染来增加大脑中E6-AP的水平，这可以削弱天使主义导致的认知缺陷。与对照组相比，阳性组由天使行为引起的认知缺陷明显减少，表明该疗法可用于有天使行为的老年患者。

我是学医的，我的翻译可能不文艺，但绝对准确。